سندرم داون چیست؟ نشانه‌ها، دلایل ایجاد اختلال و چگونگی درمان

زمانی که نوزادی برخلاف سایر نوزادان با یک کروموزوم اضافی متولد شده، به یک اختلال ژنتیکی به نام سندرم داون مبتلا می‌شود. اختلالی که باعث بروز نشانه‌هایی در ظاهر بدن و عملکرد فرد مبتلا در زندگی خواهدشد. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی بوده که از بدو تولد فرد تا بزرگسالی همراه او خواهدبود. معمولا خانواده‌هایی که فرزندی مبتلا به این عارضه دارند، با چالش‌های زیادی روبه‌رو می‌شوند؛ چراکه با توجه به شدت اختلال گاهی اوقات آموزش ساده‌ترین مهارت‌های زندگی به فرد مبتلا هم بسیار سخت و پیچیده است. از این رو شناخت کامل این بیماری و نحوه‌ی صحیح برخورد با فرد مبتلا بسیار مهم است. اگر می‌خواهید بدانید سندرم داون چیست، چه نشانه‌هایی داشته و آیا امکان تشخیص بیماری پیش از تولد وجود دارد یا خیر، با این نوشته از لنداسپا همراه شوید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که باعث بروز مشکلات رفتاری و جسمانی در فرد مبتلا می‌شود. این افراد در زمان تولد با یک کروموزوم اضافی در هسته‌ی سلول‌های بدن خود متولد می‌شوند که همین اتفاق منجر به بروز سندروم داون می‌شود. اختلالی که باعث ضعف در عملکرد مغزی و رشد مغز شده و فرد بیمار با توجه به شدت عارضه دچار ناتوانی‌هایی در کسب مهارت‌های زندگی و انجام امور روزمره‌ی خود می‌شود.

برخلاف گذشته، در روزگار جدید به دلیل مطالعات و بررسی‌های انجام‌شده‌ی بسیار درباره علت سندرم داون و چگونگی برخورد با این بیماری، والدینی که فرزند مبتلا به این اختلال را در خانواده دارند، می‌توانند با افزایش اطلاعات و آگاهی مراقبت‌های بهتری را از فرزند خود به عمل آورند. از سوی دیگر رفتار و برخورد دیگر افراد یک جامعه با مبتلایان به سندرم داون هم مسئله‌ی مهمی است. مسئله‌ای که اگر به آن توجه نشود، ضربه‌های روحی بسیار بدی به مبتلایان وارد می‌کند.

علت بروز سندرم داون چیست؟

در تمامی سلول‌های بدن انسان یک هسته‌ی سلولی وجود دارد که شامل ژن‌های تعیین‌کننده‌ی صفات ارثی انسان‌ها است. کروموزوم‌ نوعی ساختار میله‌ مانند در درون این ژن‌ها بوده که مهم‌ترین عامل در ابتلا به سندروم داون است. بنابراین برای پاسخ به این سوال که علت بروز سندروم داون چیست باید به وضعیت کروموزوم‌های موجود در هسته‌ی سلولی توجه شود.

معمولا هسته‌ی هر سلول دارای ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم بوده که نیمی از آن‌ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به فرزند منتقل خواهدشد. این ژن‌ها در دورانی که جنین در حال رشد است به سلول‌های او منتقل می‌شود. اما در افراد مبتلا به سندروم داون، انتقال کروموزوم‌ها به درستی صورت نمی‌گیرد و یک جفت کامل از کروموزوم اضافی را دریافت کرده و یا نیمی از یک جفت را دریافت می‌کند. از این رو در اغلب اوقات نوزاد مبتلا به سندروم داون با ۴۷ کروموزوم متولد می‌شود. این اتفاق در نهایت منجر به اختلال در رشد مغز و ویژگی‌های جسمانی کودک خواهدشد.

انواع سندرم داون

در حال حاضر اختلال سندروم داون در سه گروه دسته‌بندی می‌شود:

۱.تریزومی ۲۱

این اختلال یکی از رایج‌ترین نوع سندروم داون بوده که هر کدام از سلول‌های بدن به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را دریافت می‌کنند.

۲. سندرم داون موزاییک

بر خلاف نوع قبلی، سندرم داون موزاییک نوع نادر این اختلال بوده که در آن تنها برخی از سلول‌های جنین دارای کروموزومی اضافی هستند. همین موضوع باعث می‌شود نشانه‌های کمتری از اختلال سندروم داون در افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک دیده شود.

۳. سندرم داون جابه‌جایی

در این نوع از اختلال تمامی سلول‌ها به یک میزان کروموزوم اضافی دریافت نکرده‌اند. بعضی از سلول‌ها یک جفت کامل از کروموزوم ۲۱ را گرفته و بعضی دیگر نیمی از آن را دریافت می‌کنند. دلیل نام‌گذاری جابه‌جایی بر روی این نوع از سندرم داون هم متصل شدن کروموزومی به کروموزوم دیگر است.

معمولا تشخیص نوع سندرم داون از روی ظاهر کار آسانی نیست؛ چراکه هر سه نوع می‌توانند نشانه‌های مشابهی داشته‌باشند. با این حال افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک در اغلب اوقات نشانه‌های کمتری در مقایسه با انواع دیگر دارند.

علائم سندرم داون چیست؟

چرا علائم اوتیسم در کودک دو ساله باید زود تشخیص داده شود؟

سندرم داون از جمله اختلال‌هایی است که فرد مبتلا در اغلب اوقات نشانه‌های ظاهری مشهودی دارد. در بسیاری از کشورها با انجام آزمایش‌های غربالگری می‌توان از احتمال ابتلا جنین به سندرم داون آگاه شد، در غیر این صورت خانم باردار در دوران بارداری هیچ نشانه‌ای از حمل جنین مبتلا به سندروم داون را در خود نخواهددید. نشانه‌های این اختلال پس از تولد نوزاد بر روی ظاهر او مشخص می‌شود. نشانه‌هایی مانند:

• گوش‌های کوچک که ظاهری متفاوت دارند
• بینی صاف
• گوشه‌ی بیرونی چشم‌ها به سمت بالا متمایل است
• گردن کوتاه
• عضلاتی ضعیف
• دست‌ها و پاهای کوچک
• قامتی کوتاه
• استخوان و مفاصلی ضعیف

بخشی دیگر از نشانه‌های افراد مبتلا به سندرم داون با رشد مغزی و شخصیتی وی در ارتباط است. این افراد معمولا در مقایسه با هم‌سالان خود سرعت رشد پایین‌تری داشته و در رفتار خود نشانه‌های خاصی مانند آن‌چه در ادامه می‌خوانید، دارند:

• توانایی ضعیف در یادگیری
• توجه و تمرکز پایین
• رفتارهای تکانشی مانند ناتوانی در صبر کردن، عملکردی بدون فکر، انجام رفتارهای پرخطر
• ضعف در توانایی تشخیص و تحلیل رفتارهای دیگران و شرایط اطراف خود

افراد مبتلا به سندروم داون معمولا در معرض ابتلا به بیماری‌های مختلفی هم هستند که برخی از آن‌ها از زمان تولد به نمونه‌ای از این بیماری‌های پزشکی مبتلا هستند:

• مشکلات قلبی مادرزادی
• مشکلات شنوایی
• مشکلات بینایی
• آب مروارید
• مشکلات اسکلتی، در رفتگی، ضعف لگنی
• سرطان خون
• یبوست
• مشکلات تنفسی به ویژه در زمان خواب
• مشکلات ذهنی، رشد ضعیف مغز
• اختلال تیروئید
• رشد دیرهنگام دندان که منجر به بروز مشکلاتی در جویدن و گوارش می‌شود
• آلزایمر که ممکن است در بزرگسالی ایجاد شود
• چاقی
• عفونت‌های پوستی
• عفونت‌های دستگاه ادراری

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

پس از شناخت علائم و نشانه‌ها، مهم‌ترین پرسش این است که سندرم داون کی قابل تشخیص است؟ خوشبختانه این اختلال را با انجام آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری و پیش از آن می‌توان تشخیص داد. در صورت عدم انجام غربالگری، تشخیص سندرم داون بعد از تولد هم امکان‌پذیر است. در این شرایط پزشک با بررسی نشانه‌های ظاهری می‌تواند از احتمال ابتلا خبر دهد. در صورت مشکوک شدن با انجام آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ که به بررسی وضعیت کروموزوم‌های نوزاد می‌پردازد، وجود کروموزوم ۲۱ اضافی مشخص می‌شود.

علائم اوتیسم در نوزادان تا بعد از نوزادی هم ممکن است ادامه داشته باشد

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

انجام آزمایشات غربالگری یکی از مهم‌ترین بخش‌های شناسایی جنین مبتلا به اختلال‌های ژنتیکی است. غربالگری اختلال سندرم داون معمولا برای کسانی انجام می‌شود که در خانواده سابقه‌ی ابتلا به این اختلال دیده شده و یا برای خانم‌ها و آقایانی انجام شده که در سنین بالا اقدام به بارداری می‌کنند. این ارزیابی‌ها در مراحل زیر انجام می‌شود:

سه ماهه اول بارداری

در سه ماهه اول بارداری با انجام سونوگرافی و آزمایش خون می‌توان تا اندازه‌ای از نشانه‌های وجود سندرم داون مطلع شد. با این حال گاهی اوقات نتایج به دست آمده از این آزمایش‌ها با خطا همراه بوده، از این رو در صورت مشکوک شدن پزشک ممکن است پس از گذشت ۱۵ هفته از بارداری نیاز به انجام آزمایش آمنیوسنتز برای نظری قطعی باشد.

سه ماهه دوم بارداری

در این زمان آزمایش خون نشان‌گرهای چهارگانه برای شناسایی دقیق سندرم داون و دیگر اختلال‌های مرتبط با مغز و نخاع عملکرد موفقی دارد. این آزمایش‌ها در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

دیگر آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد

در صورت صلاح‌دید پزشک برای تشخیص دقیق سندرم داون ممکن است نیاز به انجام آزمایشات زیر هم باشد:

• آمنیوسنتز: این آزمایش پس از هفته ۱۵ بارداری با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک برای بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین انجام می‌شود.
• آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این آزمایش با نمونه‌برداری از سلول‌های جفت جنین برای بررسی وضعیت کروموزوم‌ها انجام می‌شود. آزمایشی که در هفته‌های ۹-۱۴ انجام شده و ممکن است برای کمتر از یک درصد از زنان باردار، آزمایشی پرخطر محسوب شود.
• نمونه‌گیری پوستی از خون ناف (کوردوسنتز): در این آزمایش برای بررسی وضعیت تعداد کروموزوم‌ها از خون بند ناف نمونه‌برداری می‌شود. آزمایشی که بعد هفته ۱۸ بارداری انجام شده و به علت پرخطر بودن آن در صورتی انجام می‌شود که پزشک از سایر آزمایش‌ها پاسخی قطعی و مطمئن  به دست نیاورد.

آیا سندروم داون ارثی است؟

با وجود نقش داشتن ژن‌ها در هر سه نوع اختلال سندروم داون اما تنها ۱ درصد از این اختلال از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. معمولا وراثت علت اصلی ابتلا به سندرم داون نوع تریزومی ۲۱ و سندروم داون موزاییک نیست. اما در یک-سوم از افراد مبتلا به سندرم داونِ جابه‌جایی، وراثت عاملی تاثیرگذار است. از این رو با وجود اثرگذاری سابقه خانوادگی و ژنتیک در احتمال ابتلا به این اختلال اما چگونگی انتقال کروموزوم‌ها که به اصطلاح می‌توان گفت شانسی هم است، بیشترین تاثیر را بر مبتلا شدن به سندرم داون دارد.

آیا فرزند من مبتلا به سندروم داون است؟

عوامل تاثیرگذاری وجود دارد که می‌توان گفت احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد. برای خانم‌ها و آقایانی که در سنین بالاتر از ۳۵ سال (برای خانم) و ۴۰ سال (برای آقا) اقدام به بارداری می‌کنند، احتمال ابتلای فرزندشان به این اختلال وجود دارد. سابقه‌ی خانوادگی هم یکی دیگر از دلایل ابتلا به اختلال سندرم داون است. با این حال همانطور که در بخش قبل اشاره شد، با وجود هر کدام از علت‌ها نمی‌توان به طور قطعی گفت فرزندان چنین خانواده‌هایی حتما به سندرم داون مبتلا می‌شوند.

درمان سندرم داون چیست؟

تاکنون هیچ درمان ویژه‌ای برای مبتلایان به اختلال سندرم داون معرفی نشده‌است. اما طیف گسترده‌ای از انواع آموزش‌های رفتاری، گفتاری و عملکردی به منظور بهبود رشد مغز و افزایش توانایی‌های فیزیکی این افراد ارائه شده که بهتر است برای نتیجه‌گیری بهتر از دوران کودکی آغاز شود. برنامه‌هایی که توسط والدین، درمان‌گران مختلف و معلمان مدرسه‌ها برای آموزش مهارت‌های زیر انجام می‌شود:

• مهارت‌های گفتاری
• مهارت‌های حسی
• مهارت‌های حرکتی
• مهارت‌های کلامی، زبانی و شناختی
• مهارت‌هایی برای بهبود توانایی انجام مستقلانه‌ی امور زندگی

فراموش نکنید کودکان مبتلا به سندرم داون مهارت یادگیری ضعیفی داشته و آهسته‌تر از هم‌سالان خود مسائل مختلف را می‌آموزند. از این رو باید با صبر و بردباری با این افراد رفتار شود.

مدرسه و مراکز آموزشی یکی از مهم‌ترین موقعیت‌های آموختن مهارت‌های اجتماعی و زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون است. از این رو باید محیط‌های آموزشی مناسبی برای این افراد ساخته شود که بتوانند با دیگران در ارتباط باشند و تعاملات اجتماعی را بیاموزند.

جمع‌بندی

سندرم داون چیست ؟این سندرم یک اختلال ژنتیکی بوده که در نتیجه‌ی انتقال نادرست کروموزوم‌های والدین به جنین اتفاق می‌افتد. درواقع این افراد دارای ۴۷ کروموزوم (یک کروموزوم اضافی) هستند. افراد مبتلا به سندرم داون دارای نشانه‌های ظاهری و رفتاری متفاوتی هستند که پس از تولد و با گذشت زمان شدت آن‌ها بیشتر می‌شود. انجام آزمایش‌های غربالگری می‌تواند نقش مهمی در شناسایی نوزادان مبتلا ایفا کند. از این رو انجام ارزیابی‌های سلامتی برای تشخیص هرگونه اختلال ژنتیکی پیش و پس از بارداری را جدی بگیرید.